Acta Neuropathologica: 孩童幕上室管膜瘤：不仅仅是RELA或YAP

2021-10-18 23:30:59 来源:

室管膜结节是在学龄前和年轻人之中第二常见的恶性腹内。在学龄前后期，室管膜结节愈演愈烈在之中枢神经系统(CNS)内的所有部分，最常见的位置是后腹窝，其次是幕上和脊柱各部位。基于解剖学上的相似性，有所不同各部位的室管膜结节在过去被指出是一个整体。室管膜结节之中的各种潜在表型巨大变化被归入2016年WHO脑分类学。

据数据归纳刊文，幕上室管膜结节与RELA揉合是一个独特的也就是说。目前已经鉴定出七种有所不同的RELA揉合变体，这些达占学龄前幕上室管膜结节的70%。除室管膜结节于其RELA揉合另有，YAP1-MAMLD1揉合的被指出是第二个出现在学龄前幕上室的也就是说。与于其有不良病状的RELA揉合相比之下，YAP1-MAMLD1揉合的室管膜结节病状很差。

在这项数据归纳之中，我们报告了18例学龄前非RELA/非YAP幕上室管膜结节，通过其解剖学、免疫反应表型、形态学和各各部位基因组学对其同步进行了系统的特征描述。全盘的分子归纳包括数字化拷贝数归纳、组蛋白归纳、通过Nanostring技术归纳揉合RNA物和RNA测序。

根据解剖学和免疫反应组化特征，本数据归纳已确定了两种主要各种类型；还有RELA的集室管膜结节(9例)和伸向细胞膜室管膜结节(6例)。在解剖学上同属WHO III级并像是RELA揉合的室管膜结节的RELA的集组之中，缺乏p65-RelA的核能表达作为NF-κB通道病理触发的替代记号。三个显示出与MAML2或NCOA1的C11orf95软性揉合。一个基于组蛋白的脑分类学器将两个RELA的集归为组蛋白类"EP，RELA-揉合"；其他的无法显示出明显的相似性。在伸向细胞膜室管膜结节组之中，5/6的被定名为WHOⅡ级，同时未检测到基因揉合，组蛋白归纳未显示与已建立的组蛋白大类有任何关联。

本数据归纳数据表明，除了目前发现的室管膜结节另有，数还存在两种幕上室管膜结节各种类型(RELA型和伸向细胞膜型)。本数据归纳决定对幕上室管膜结节同步进行综合组织病理学和形态学病因，以便准确识别这些并进一步定性。

Zschernack, V., Jünger, S.T., Mynarek, M. et al. Supratentorial ependymoma in childhood: more than just RELA or YAP. Acta Neuropathol (2021).